Hemofilia


A hemofilia é uma doença hereditária de gene recessivo e ligada ao cromossomo X, de incidência quase que exclusivamente masculina. Trata-se de uma alteração genética e hereditária, devido à falta ou diminuição do fator VIII e fator IX da coagulação.

A pessoa que tem hemofilia não possui um dos fatores em quantidade ou qualidade suficiente para exercer as funções de coagulação, por isso o sangue demora para formar um coágulo ou, quando este é formado, não é efetivo.

O processo de coagulação sanguínea ocorre em duas etapas:

  1. As plaquetas tornam-se viscosas e acumulam-se no local do ferimento, formando uma rede instável;
  2. A rede de plaquetas é substituída por um coágulo de fibrina quimicamente estável.

Tudo isso acontece devido a uma série de reações enzimáticas no sangue, que envolvem os chamados factores de coagulação.

A deficiência ou ausência dos fatores VIII ou IX provoca uma interrupção no processo de coagulação do sangue, resultando numa hemorragia descontrolada (hemofilia).

Tipos de Hemofilia

  • Hemofilia A: É o tipo de hemofilia mais comum e caracteriza-se pela deficiência no fator VIII;
  • Hemofilia B: Provocada pela deficiência do fator IX.

Transmissão da Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária, de gene recessivo e ligada ao cromossomo sexual X, de modo que a mulher é apenas portadora.

MulherHomem
GenótipoFenótipoGenótipoFenótipo
XHXHNormalXHYNormal
XHXhNormal portadoraXhYHemofílico
XhXhHemofílica

Sintomas da Hemofilia

O principal sintoma da hemofilia é a hemorragia causada por traumas, geralmente em regiões cutâneo-mucosas, musculares, de tecidos moles, articulares e viscerais. É comum o aparecimento dos primeiros sintomas logo no primeiro ano de vida​

A sua gravidade depende da localização, do grau hemorrágico e também do grau de deficiência dos fatores de coagulação VIII ou IX.​

Tratamento da Hemofilia

O tratamento das crises é feito por reposição dos fatores de coagulação ou agentes antifibrinolíticos, com bons resultados na maioria doa pacientes, exceto nos casos raros em que os mesmos desenvolvem anticorpos contra os fatores de coagulação.

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