Síndrome de Turner


Síndrome de Turner é uma anomalia genética não hereditária caracterizada pela deleção de um cromossomo sexual X, identificada no momento do nascimento ou antes da puberdade através do cariótipo ou características fenotípicas.

Uma pessoa do sexo feminino ou masculino, com um cariótipo normal, apresenta um par de cromossomos sexuais XX ou XY, respectivamente.

No caso da Síndrome de Turner, a mulher terá apenas um único cromossomo X nesse par, ou seja, 45 cromossomos (22 pares) ao invés de 46, apresentando um cariótipo = 45, X.

Os portadores da Síndrome de Turner são todos do sexo feminino pois os fetos de sexo masculino (Y0) não sobrevivem por serem inviáveis.

Essa mutação normalmente ocorre na não disjunção dos cromossomas homólogos durante a formação dos gametas sexuais.​

Sinais e Sintomas da Síndrome de Turner

  • Baixa estatura;
  • Palato estreito e elevado;
  • Mandíbula não proeminente;
  • Inchaço (linfedema) das mão e pés;
  • Infertilidade;
  • Pescoço alado;
  • Olhos caídos;
  • Estrabismo;
  • Ovários pouco desenvolvidos;
  • Seios pouco desenvolvidos;
  • Pelve masculinizada;
  • Tórax plano e amplo, em forma de escudo;
  • Amenorréia (ausência da menstruação);
  • Obesidade;
  • Ossos dos dedos da mão (metacarpos) curtos;
  • Problemas cardíacos;
  • Insuficiência renal
  • Infecções e perdas de audição;
  • Disfunções hormonais.

Uma pessoa com Síndrome de Turner possui uma inteligência normal, embora alguns tenham dificuldade com o processamento espaço-temporal, a memória não-verbal e a atenção, o que pode causar problemas com o senso de direção, destreza manual, aprendizagem não-verbal e habilidades sociais.

Diagnóstico da Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento através de uma amniocentese ou em qualquer momento da vida através do exame de cariótipo, um exame de sangue que mostra o número e a aparência visual dos cromossomos da forma como estão nas células.

Normalmente, o diagnóstico é feito antes ou durante a adolescência, quando os sinais esperados na puberdade não aparecem.

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Tratamento da Síndrome de Turner

A administração de hormônios melhora a velocidade de crescimento e a estatura final da mulher. A terapia com estrógenos leva ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e ao surgimento de menstruações.

Técnicas modernas de reprodução possibilitam a gravidez através da doação de ovócitos, resolvendo o problema da infertilidade.

Outras condições que podem ser gerenciadas por meio de medicamentos ou outras terapias são:

  • Hipertensão, perda de audição, olho preguiçoso;
  • Obesidade, diabetes, anormalidades do trato urinário;
  • Disfunção da tireóide e problemas ortopédicos.

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