Doenças genéticas

Lana Magalhães

Professora de Biologia

As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA.

Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, repassadas de pais para filhos.

Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes.

Tipos

Existem três tipos de doenças genéticas:

Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.
Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.
Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.

Por exemplo, sabemos que a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, caso apresente a falta ou excesso de um deles surge uma doença genética.

Quais as doenças genéticas mais comuns?

As principais doenças genéticas em humanos são:

Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21.

Os portadores da síndrome apresentam fraqueza muscular, orelhas mais baixas que o normal, leve retardo mental e baixa estatura.

Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma alteração genética e com caráter hereditário, na qual as hemácias perdem o seu formato normal e adquirem a forma de foice.

Essa condição dificulta a passagem das hemácias pelos vasos sanguíneos e compromete a oxigenação dos tecidos.

Diabete

A diabete é uma doença que compromete a produção do hormônio insulina, responsável por controlar o nível de glicose no sangue.

No Brasil, aproximadamente 7% da população possui diabete.

Câncer

Alguns tipos de câncer são causados por fatores genéticos. O termo representa um conjunto de doenças que se caracterizam pelo crescimento celular desordenado e que pode se espalhar pelo corpo.

Daltonismo

O daltonismo é uma herança ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo X. Ele caracteriza-se pela incapacidade de distinguir cores, como o vermelho e o verde.

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Doenças genéticas raras

Algumas doenças genéticas são extremamente raras, ou seja, apresentam baixa incidência na população. Conheça algumas das mais conhecidas:

Distrofia muscular de Duchene

A distrofia muscular de Duchene possui caráter recessivo e ligado ao cromossomo X. Ela caracteriza-se pela ausência da proteína distrofina, o que leva ao enfraquecimento dos músculos.

Fibrose cística

A fibrose cística é uma herança autossômica recessiva que se caracteriza pela produção de secreções que se acumulam nos pulmões e pâncreas.

Síndrome de Patau

A síndrome de Patau ou trissomia do 13 é causada pela presença de um cromossomo a mais no par de número 13.

A doença pode causar uma série de alterações físicas e fisiológicas.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, o que dá origem ao seguinte cariótipo 45, X. Por isso, afeta apenas indivíduos de sexo feminino.

A doença acomete 1 a cada 3.000 nascimentos de mulheres. Além disso, a taxa de aborto pode chegar a até 97%.

Albinismo

O albinismo é uma doença de caráter autossômico recessivo. Ele compromete a produção da melanina, o pigmento responsável pela coloração da pele, olhos e pelos.

Por isso, as pessoas afetadas apresentam a pele bastante branca, além de cabelos e olhos claros.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma herança autossômica recessiva. A doença impede a metabolização do aminoácido fenilalanina, o qual acumula-se no sangue e pode comprometer algumas funções do organismo, principalmente no cérebro.

Progeria

A progeria manifesta-se na infância e caracteriza-se por ser um envelhecimento acelerado, o qual pode ser até 7 vezes mais rápido do que o natural.

Estima-se que atinja 1 a cada 8 milhões de nascidos. É comum que as pessoas com a doença vivam até aos 15 anos.

Hipertricose

A hipertricose é uma condição bastante rara, caracterizada pelo crescimento excessivo dos pelos, os quais cobrem praticamente todo o corpo.

Estima-se que a hipertricose acometa 1 a cada 1 bilhão de nascidos.

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Lana Magalhães

Licenciada em Ciências Biológicas (2010) e Mestre em Biotecnologia e Recursos Naturais pela Universidade do Estado do Amazonas/UEA (2015). Doutoranda em Biodiversidade e Biotecnologia pela UEA.